Osteogênese Imperfeita
  “Ossos de vidro”

 

É uma patologia, de origem genética, em que há deficiência na síntese do colágeno do Tipo 1, que é a principal proteína encontrada nos ossos, esclera, dentina e ligamentos.


São várias as formas de apresentação, sendo os critérios diagnósticos principais:

– Esclera azul (a parte branca do olho se torna azulada), 
– Dentinogênese imperfeita (dentes quebradiços e de coloração escura),
– Osteoporose com deformidades dos ossos longos,
– Múltiplas fraturas que ocorrem por trauma de pequena intensidade.
 Consideramos critérios clínicos menores:
– Surdez, frouxidão ligamentar e baixa estatura.
Não há um exame de laboratório específico para o diagnóstico.
O diagnóstico é clínico, com história, exame físico e exame de imagem radiográfico.
Existem várias formas de apresentação que foram subdivididas em 4 tipos, baseando-se em características clínicas, radiográficas e genéticas.
A classificação de Sillence:
 
Os tipos 1 e 4:
São as formas mais brandas.  Podem ou não ter dentinogênese imperfeita. Geralmente tem múltiplos membros da família afetados.
O tipo 1, tem esclera azul e 60% terão comprometimento auditivo.
O tipo 4, tem esclera normal, não tem comprometimento auditivo e  as deformidades nos membros são mais evidentes.
Em ambos, as fraturas geralmente ocorrem após as idades de marcha.

 

O tipo 2:

É  a forma mais grave. 
Apresentam múltiplas fraturas ao nascimento, inclusive com hemorragia intracraniana, podem ter insuficiência respiratória devido ao comprometimento da caixa torácica.
Geralmente não sobrevivem.
O tipo 3:
São formas raras.
Geralmente tem fragilidade óssea severa, com fraturas na vida intra-uterina.
Tem progressiva deformidade dos ossos, com formato triangular do rosto e dentinogênese imperfeita.
Fraturas podem ocorrer no momento do nascimento devido a fragilidade óssea. Geralmente em partos atraumáticos e sem motivo aparente. 
Diagnóstico diferencial com tocotraumatismo, ou seja, fraturas decorrente de partos via vaginal, traumático e difícil, onde, na extração do bebê ocorre a fratura. 
Em crianças com fraturas ao nascimento e que ao exame clínico apresentam esclera azul, deformidades grosseiras nos membros, devem chamar atenção para o diagnóstico de osteogênese imperfeita.
A coluna vertebral:
É acometida nas formas graves. Apresentam deformidades progressivas em cifose e escoliose.
Graves deformidades contribuem para prejuízo das funções pulmonares.
Como organizamos o tratamento?
A fisioterapia:



Programa fisioterápico é iniciado precocemente para aquisição das aptidões motoras do desenvolvimento,  fortalecimento dos músculos e prevenção de osteoporose.

Hidroterapia é uma forma segura de exercitar e mover todas as extremidades. Ajuda no desenvolvimento do equilíbrio de cabeça e tronco.

O papel das órteses (aparelhos de proteção para os membros inferiores):
As órteses são utilizadas para proteger os membros inferiores quando a criança estiver no inicio da marcha, além de prevenir fraturas.
Melhora a qualidade óssea, pois a criança fica em pé e coloca peso sobre os membros inferiores protegidos.
Devem ser leves, com dobradiças permitindo o movimento articular.
O tipo de órtese depende do envolvimento da doença.
Existindo deformidades severas nos membros inferiores, impedindo o uso de órteses e com freqüentes fraturas, então o tratamento cirúrgico é recomendado, antes do uso das órteses.



O tratamento medicamentoso:



Tem como objetivo a diminuição do número de fraturas, dor e melhora na qualidade óssea e de vida das crianças.
As fraturas agudas:
O tratamento inicial geralmente é conservador, ou seja, as fraturas são manipuladas sob anestesia, quando tem desvio, e são imobilizadas até a consolidação.
O tempo de imobilização não deve ser longo.
Quando operar?
O tratamento cirúrgico fica recomendado para aquelas fraturas de repetição em ossos já deformados.
A cirurgia visa alinhar os ossos deformados e fixar internamente com hastes metálicas que permitem a proteção interna do osso contra novas fraturas. Melhora a qualidade de vida da criança e os cuidados no dia a dia.
As hastes utilizadas atualmente são telescópicas, ou seja, crescem junto com o osso da criança, evitando com isso as freqüentes revisões cirúrgicas do passado, pois, com o crescimento ósseo as hastes ficavam pequenas.
Osteogênese imperfeita é uma patologia rara, porém com graves conseqüências na vida das crianças.
Com o avanço nas técnicas cirúrgicas e do instrumental utilizado, conseguimos bons resultados com o tratamento, diminuindo o número de fraturas, corrigindo as deformidades e melhorando em muito a qualidade de vida dos pacientes.
Um abraço a todos,
Dr. Maurício Rangel